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Vieillissement de la personne Trisomique

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Vieillissement de la personne Trisomique

Message par Michel7034 le Mer 16 Jan 2013 - 10:07

Bonjour,

Ce qui va suivre n'est que le fruit d'un expérience professionnelle personnelle (27 années quand même) et ne constitue en rien un article scientifique... Il est donc à prendre avec les réserves d'usage...


Nous avons pu constater, dans notre pratique quotidienne, qu les personnes atteintes du Syndrome de Down (trisomie 21), avaient un vieillissement accéléré.

Quelles pourraient en être les différentes causes ?

Les médecins que nous avons pu consulter et plus particulièrement des neuro-chirurgiens et des épileptologues ont comme hypothèse
- que la malformation cardiaque dont ils souffrent pourrait provoquer des mini-embolies responsables de la dégradation neurologique
- que le gène 21 supplémentaire favorise la production d'une hormone qui favorise l'apparition de plaques amyloïdes responsables de la maladie d'Alzeimer. Ces plaques sont visibles de manière spectaculaire au scanner cérébral.




Lien entre la maladie d'Alzheimer et la trisomie 21

Extrait du BE Etats-Unis N°43 - Ambassade de France aux Etats-Unis

Il est connu que, parmi les malades d'Alzheimer, les personnes atteintes de la trisomie 21 sont plus largement touchées.

Deux études utilisant un modèle murin menées conjointement par Ahmad Salehi et William Mobley de l'université de Stanford semblent expliquer précisément la raison de cette occurrence. Leurs travaux sont publiés dans le journal Neuron du 6 juillet 2006.

La trisomie 21, causée par une copie supplémentaire du chromosome 21, affecte une personne sur 800. Elle cause un retard mental moyen à modéré et d'autres problèmes de santé, incluant des stades précoces de démence. A partir de l'age de 40 ans, ces personnes développent des plaques séniles et des enchevêtrements du cerveau ainsi que des signes d'atrophie cérébrale synonymes de la maladie d'Alzheimer.

Un gène appelé App dont la fonction n'est pas très claire a été suspecté.
Les chercheurs ont travaillé sur des souris possédant une copie chromosomique de gènes retrouvés sur le chromosome 21 humain. Au delà d'un certain âge, un groupe de neurones meurt dans le cerveau de la souris et leurs capacités cognitives déclinent. Ces neurones utilisant l'acétylcholine sont également détruits chez les patients d'Alzheimer.

Les chercheurs ont alors inactivé le gène App dans leur modèle murin, et dans ce cas les neurones cholinergiques survivent. Des expériences additionnelles ont ensuite montré que la copie supplémentaire du gène App semble tuer les neurones cholinergiques en inhibant le transport d'un facteur de croissance essentiel. Salehi pense que le gène App et ses produits sont mal gérés chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer.

Pour Roger Reeves de l'université Johns Hopkins à Baltimore, généticien extérieur à l'étude, ce travail aura un impact important sur la recherche de la trisomie 21 et la maladie d'Alzheimer. Une inhibition du gène App pourrait être bénéfique pour améliorer l'état des patients atteints de la maladie d'Alzheimer.

Salehi et son équipe testent d'ailleurs des composés capables d'inhiber la synthèse de la protéine App et leur conséquence sur la neurodégénérescence chez la souris.

Par Brice Obadia & Hedi Haddada

Source :
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Mais attention aux conclusions trop hâtives !

Il peut aussi parfois s'agir de

- Pseudo-démences


Les pseudo-démences sont, en fait, des états dépressifs dont l’atteinte cognitive peut donner le change pour une démence. Plusieurs éléments les caractérisent : installation et évolution rapides, fréquents antécédents dépressifs, affect dépressif et présence de troubles du sommeil et de l’appétit. La performance est très fluctuante, l’attitude fréquemment passive et les troubles de mémoire sont du type « trous de mémoire » et ne touchent pas la mémoire récente, comme dans la démence d’Alzheimer. Les gens qui en sont affectés se plaignent amèrement de leurs pertes de mémoire et ne font pas d’efforts pour le cacher. Il faut cependant se rappeler que la maladie d’Alzheimer peut débuter par un tableau dépressif avec apathie

Source : [Vous devez être inscrit et connecté pour voir ce lien]


- de dépression

- d'un problème de Thyroïdie

Un phénomène que nous rencontrons chez les personnes trisomiques est celui de l'hypothyroïdie, c'est à dire une production insuffisante d'hormones thyroîdiennes.


On peut alors observer, selon J Collard, docteur en médecine (extrait du journal de la trisomie 21)

- intolérance au froid
- sécheresse de la peau
- faiblesse généralisée
- trouble des phanères (poils, cheveux)
- ralentissement des fonctions physiologiques : apathie, constipation, lenteur de l'idéation (processus de production et d'organisation des idées)

Le diagnostic est posé par une prise de sang.
Le traitement consiste à donner les hormones déficitaires.
Un suivi régulier est indispensable afin d'assurer le meilleur équilibre possible.

En effet, avec l'âge, les paramètres thyroïdiens évoluent physiologiquement à la baisse...

convulsions, confusion due à cause externe (diabète, déshydratation,)




Les phases de démence


7 STADES décrit par Riesberg

Vu aux différents stades

Stade1
léger (oubli , la famille s'en aperçoit )

Stade2
déficit cognitif léger :oubli place des objets familier,oubli de noms propres auparavant bien connu ,pas de modification dans la vie sociale ou professionnelle

Stade 3
troubles de la mémoire évident ,baisse de l'attention et de la concentration,perdu dans un endroit inconnu; lit un chapitre livre mais ne le retient pas ,retient moins bien les noms de gens qui lui sont présentées pour la première fois, range mal ses objets valeurs,négation des troubles par le patient ,anxiété,rendement social et professionnel s'en ressente ,les autres s'en rendent compte

Stade 4
déficit cognitif modéré ,la personne est moins au courant de l'actualité , à des oublis dans son propre passé ,diminution de la capacité de gérer son budget, de voyager aller chez des enfants ,prendre le train
Pas de déficit reconnaissance des familiers ,reste orienté dans le temps ,se déplace dans lieu connu
négation des troubles ou non conscience ( font avec)mais diminution des activités et évitement de situations de concurrence ( prise de parole , donner son avis)

Stade 5
démence débutante , à ce stade le patient ne peut pas survivre sans aide ;incapable lors de l' entretien de rappeler les caractéristiques vie courante (adresse, noms des proches,téléphone)
désorientation dans le temps (jour ,saison, année)et dans l espace (lieu,), a ce stade souvienne de leur nom,et celui de leurs enfants , pas besoin d aide pour toilette ou manger ,mais difficulté pour choisir des vêtements , mettre chaussure à l autre pied

Stade 6
démence moyenne, oubli nom du conjoint , ignore l'environnement, modification personnalité ( humeur)
besoin d'aide pour la vie quotidienne (toilette, manger) peut devenir incontinent ,commence à confondre jour et la nuit , mais se souvient de son nom , inconscient des événements récents de sa vie ( fête ,visite.....), souvenir du passé mais imprécis
Hallucination , personne imaginaire
Obsession répétition même geste

Stade 7
Démence avancée:pratiquement plus de langage, grognement , incontinence urinaire, aide pour repas et toilette,disparition de la marche , à ce stade le cerveau parait ne plus être capable de signifier au corps que faire
Évolution vers un état grabataire (lit, fauteuil)
Stade évolué aide à la dépendance (toilette,nourriture ,transfert......)




Nous avons pu observer des similitudes dans le schémas de vieillissement de ces personnes trisomique:


La personne trisomique vieillit lentement et harmonieusement(comme tout le monde) jusqu'à la cinquantaine(chiffres évidemment variables d'une personnes à l'autre)

A partir de cet âge, on perçoit des pertes d'acquis mais de manière peu spectaculaire. La personne et son entourage s'y habituent peu à peu.

Quelques années plus tard surgit un incident de type cérébral : le plus souvent une crise d'épilepsie alors que la personne n'en avait jamais eue, ou plus rarement un petit accident vasculaire cérébral.



On observe alors une grosse perte de capacité.

Avec le temps, la personne trisomique récupère une partie de ses acquis, puis continue à vieillir plus rapidement.

Les phénomènes épileptiques, malgré les médications se reproduisent, et la personne décline de plus en plus. La période entre l'apparition de la première crise et la fin de vie varie de moins d'une année à plusieurs années.

Voilà, si vous avez des questions, n'hésitez pas...





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Re: Vieillissement de la personne Trisomique

Message par Michel7034 le Dim 20 Jan 2013 - 9:03

Voici un extrait de la Thèse sur la trisomie 21 par le Docteur Alamercy


La pathologie neuro-psychiatrique : la démence


La pathologie démentielle est une caractéristique fréquente du vieillissement des individus atteints du syndrome de Down.
La démence existe à tout âge adulte, avec une prévalence variable. En dessous de 30 ans, le risque de démence est faible puisque la prévalence est de 0 à 4 %. Entre 35 et 49 ans, la prévalence atteint environ 8 %, elle augmente considérablement par la suite puisqu’elle atteint 55 % entre 50 et 59 ans, puis presque 75 % au delà de 60 ans 69.
Ces chiffres ont été estimés à partir d’une population trisomique vivant en institution, lieu de vie classique des individus au delà de 40 ans (le biais de recrutement est moins important aux âges avancés de la vie).
Les statistiques contrastent fortement avec la maladie d’Alzheimer dans la population générale puisque les études estiment que 2 à 5.8 % des sujets de plus de 65 ans en sont atteints. La prévalence augmente avec l’âge pour atteindre 15 à 20 % des sujets de 80 ans 71.
Le cerveau des patients porteurs de trisomie 21 vieillit mal en général. Passé l’âge de 30 ans, les capacités intellectuelles subissent un déclin progressif, quasiment constant. Les premiers symptômes n’apparaissent en général pas avant l’âge de 35 à 40 ans, compensés par les activités socio-professionnelles. Souvent, l’évolution est rapide une fois que la pathologie a exprimé ses premiers symptômes. L’intérêt de maintenir à un niveau optimal, les différentes acquisitions scolaires, cognitives, intellectuelles, motrices tout au long de la vie (poursuite des rééducations), permet de diminuer la pente du déclin des fonctions supérieures.
Tous les types de démence ont pu être décrits, en relation avec les lésions vasculaires et malformatives du cerveau des trisomiques (démence fronto-temporale, à corps de Levy…).
Toutefois, c’est avec la maladie d’Alzheimer que le syndrome de Down a le plus d’affinité. En effet, les études neurophysiopathologiques ont montré des caractéristiques communes entre le cerveau des patients atteints d’Alzheimer et celui des patients trisomiques.
Ces caractéristiques sont représentées par l’atrophie corticale et sous-corticale (mort neuronale progressive), la dégénérescence neuro-fibrillaire, les plaques séniles et l’amylose vasculaire cérébrale 71. Des études récentes ont montré l’existence de formes familiales de maladie d’Alzheimer précoce, caractérisées par des anomalies du chromosome 21.
A partir de l’âge de 40 ans, on observe, chez les trisomiques, des modifications de la structure cérébrale avec une production exagérée de protéine amyloïde (protéine Tau), des dépôts de protéines amyloïdes au niveau des plaques séniles et des artères de petit calibre (amylose vasculaire cérébrale). Ces modifications concernent le cerveau de presque tous les individus atteints de syndrome de Down mais l’évolution vers la maladie d’Alzheimer ne se fait que dans 50 % des cas 69. En d’autres termes, tous les trisomiques vieillissants, déments ou non, présentent des caractéristiques physiopathologiques de la maladie d’Alzheimer.
Certains auteurs estiment que ces particularités feraient des trisomiques 21 des modèles pour la connaissance de cette démence.
L’origine chromosomique et génétique de ce phénomène tient probablement à la surexpression de matériel génétique issu du chromosome 21. Ces anomalies provoquent un défaut du processus de synthèse du précurseur amyloïde, qui engendrera une protéine modifiée avec une affinité particulière pour les plaques séniles 69. L’allèle epsilon 4 du gène de l’apoprotéine E est souvent corrélé à la présence d’une maladie d’Alzheimer dans la population générale. Sa présence entraîne une élévation de la synthèse de peptide A bêta qui 101 se dépose dans les plaques séniles. Chez les trisomiques, cet allèle est rarement exprimé mais
dans les 2 groupes de patients, on note des caractéristiques physiopathologiques communes avec la présence de substance amyloïde dans les plaques séniles. Le gène BACE 2 (bêta-site of APP cleaving enzym) est un gène du chromosome 21. Son rôle tient à la synthèse d’une protéase qui coupe le précurseur amyloïde pour le transformer en protéine amyloïde. Son hyper-expression dans la trisomie 21 pourrait être à l’origine de cet excès de synthèse qui fait la caractéristique neuropathologique de la maladie d’Alzheimer 69.
Ces gènes sont associés aux cas de début précoce de maladie d’Alzheimer chez les patients trisomiques.
La pathologie démentielle des trisomiques atteint surtout les femmes, mais les hommes sont également largement concernés. Les femmes débutent souvent leurs symptômes plus tôt que les hommes. L’influence de la ménopause est particulièrement importante. Les ménopauses débutant avant l’âge de 46 ans sont significativement associées à des débuts précoces de maladie d’Alzheimer dans cette population.
Le diagnostic de démence est particulièrement difficile. En effet, les symptômes engendrés sont souvent ceux d’un déclin cognitif, attribués à une certaine « normalité trisomique ». Les phases de pré-démence sont souvent précoces. Une fois que les premiers symptômes apparaissent, l’évolution est souvent rapide vers le déclin des fonctions supérieures. En général, la démence commence par atteindre la mémoire visuelle, puis les capacités d’apprentissage s’étiolent peu à peu. La perte des compétences psychomotrices (régression) se manifeste par une diminution de la communication et des conduites sociales.
Petit à petit, le langage est altéré et les troubles du comportement apparaissent. Les troubles de la marche sont classiques au bout d’un certain temps d’évolution mais rarement à la phase de pré-démence. Les troubles sphinctériens, surtout l’incontinence urinaire, peuvent se voir à toutes les phases de la maladie. Ces symptômes ne sont en rien spécifiques à la démence, nous les avons déjà rencontrés dans l’hypothyroïdie, la constipation extrême, la décompensation à bas bruit de cardiopathies, la dépression, d’où la difficulté du diagnostic de démence dans cette population.
Les outils classiquement utilisés pour dépister la démence chez les individus âgés de la population générale ne sont pas applicables à tous les trisomiques. Le Mini-Mental Status (MMS) n’est utilisable que chez les individus dotés de capacités intellectuelles suffisantes. La nécessité d’utiliser des échelles spécifiques aux populations déficientes intellectuelles est primordiale pour accéder plus rapidement au diagnostic de démence. Ces outils doivent être reproductibles. Il existerait, aux Etats-Unis, un questionnaire spécifique, le « Dementia Questionnaire for Persons with Mental Retardation » proposé en 1992 par H. Evenhuis, mais il s’est avéré difficile à obtenir.
En France, certains centres utilisent une échelle d’évaluation de la démence pour le syndrome de Down, c’est l’échelle de Gedye. Cette échelle est un instrument pour évaluer la présence ou l’absence de démence chez les adultes touchés par le syndrome de Down (à noter que cette échelle est également utilisée pour l’évaluation de la démence chez les adultes ayant une déficience intellectuelle sans syndrome de Down).
Il s’agit d’un test réalisé par les psychologues et les psychomotriciens, dont l’interprétation est particulièrement difficile. Elle a l’avantage de mettre en évidence des signes précoces, intermédiaires et avancés de démence, à condition d’être interprétée avec rigueur. Elle tient compte des évènements somatiques ou psychologiques intercurrents qui peuvent être responsables d’une dégradation cognitive (douleur, troubles sensoriels, dysthyroïdie, dépression, médicaments, apnées du sommeil). Elle apporte également des éléments en faveur d’un diagnostic différentiel de démence.
Des chercheurs, à savoir Deb et Braganza (1999), ont trouvé que l’échelle d’évaluation de la démence pour le Syndrome de Down de Gedye avait une spécificité de 0.89 et une sensibilité de 0.85. Elle avait une corrélation de 0.87 avec le «Dementia Questionnaire for Persons with Mental Retardation» développé par H. Evenhius (1992). L’échelle de Gedye commence à être utilisée de manière très générale en Amérique du Nord et en Europe.
De façon générale, les médecins non spécialistes sont peu sensibilisés à l’existence de cette échelle. Cet outil semble être le plus pertinent, les autres moyens comme le MMS ou les grilles AGGIR et MAP paraissent inadaptés. L’utilisation élargie de l’échelle de Gedye permettra peut-être d’affirmer avec certitude le diagnostic de démence chez la personne porteuse de trisomie 21.
L’imagerie cérébrale (surtout l’IRM) est influencée par la phase d’installation de la démence. Le lobe temporal, aire majeure de la mémoire, a tendance à s’involuer dans les phases de pré-démence. L’hypoplasie cérébelleuse participe grandement, dans ce contexte, à aggraver les troubles praxiques des patients (ataxie cérébelleuse, incoordination motrice). La mesure des structures cérébrales concernées par l’imagerie pourrait être un bon signe objectif de pathologie démentielle. Les études sont encore en cours et prometteuses.
L’EEG montre classiquement un ralentissement précoce des ondes électriques occipitales69. Cet examen pourrait être un bon révélateur de pathologie démentielle aux phases débutantes chez les trisomiques. L’EEG est en relation avec le déclin cognitif 69. Il permet également le diagnostic différentiel avec les causes métaboliques, et notamment médicamenteuses qui sont à l’origine d’une quantité sous-estimée de syndrome démentiel dans la population trisomique traitée. Il est parfois utile de procéder à une fenêtre thérapeutique pour mieux juger de l’état cognitif du patient.
La pathologie démentielle, particulièrement la maladie d’Alzheimer, provoque un nouveau pic de fréquence de crises convulsives. Chez le patient atteint de syndrome de Down, la maladie d’Alzheimer est fortement associée à l’épilepsie (l’incidence de l’épilepsie dans la maladie d’Alzheimer des trisomiques est 10 fois plus importante que dans la maladie d’Alzheimer de la population générale) 69,70. L’épilepsie aggrave de façon notable le déclin cognitif et psychomoteur des patients trisomiques déments. L’étude de Menéndez en 2005 montre que plus de 84 % des patients déments, atteints de syndrome de Down développent
des crises comitiales 69. Il s’agit principalement de crises généralisées, tonico-cloniques, parfois de myoclonies. Les crises peuvent survenir à n’importe quelle étape de la maladie. Les myoclonies apparaissent en général aux âges avancés (à partir de 50-55 ans).
L’épilepsie des trisomiques déments est un facteur de mauvais pronostic. Le pronostic vital est directement (par les traumatismes crâniens, les infections pulmonaires par inhalation, l’anoxie cérébrale) ou indirectement (par le déclin intellectuel, le syndrome de glissement) engagé par l’épilepsie après l’âge de 45 ans.
Il existe donc bien une relation causale entre la maladie d’Alzheimer et l’épilepsie chez les individus de la population trisomique 21. Les crises comitiales dans ce contexte sont fréquemment réfractaires aux traitements 69.
Les traitements à base de molécules anti-cholinestérasiques, utilisés, pour freiner l’évolution des symptômes de la maladie d’Alzheimer, n’ont pas fait l’objet d’études dans la population trisomique. Leur efficacité semble tout à fait minime. La base du traitement repose sur le maintien de la stimulation des patients par la kinésithérapie motrice, la poursuite de la prise en charge orthophonique sur le déclin du langage. Le but est de limiter les effets négatifs de la pathologie démentielle, tout en sachant bien que le pronostic est fortement compromis chez ces patients et que la mortalité engendrée est très élevée.
La vie en institution, par l’entourage de professionnels dont elle bénéficie, est le lieu de vie idéal pour la stimulation intellectuelle du patient. La prise en charge précoce des troubles du comportement est de meilleure qualité que celle obtenue chez un patient vivant à domicile, dans un entourage souvent dépassé par la brutalité d’installation et l’intensité de la symptomatologie démentielle.
La lutte contre l’épilepsie associée est souvent difficile en raison de la résistance fréquente au traitement. L’objectif consiste à obtenir le moins de crises possibles et à dépister les évènements extérieurs susceptibles de les déclencher (stress, froid, anxiété, fièvre…).
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Re: Vieillissement de la personne Trisomique

Message par Michel7034 le Lun 15 Avr 2013 - 18:06

Message plublié avec l'accord de l'auteur:


Bonjour,

J'ai préparé récemment un document recensant ce qu'on sait à ce jour sur la relation (fréquente) entre la trisomie 21 et la maladie d'Alzheimer, et les recommandations d'intervention. Il contient plusieurs références à des sites en anglais, mais il est en français.

Ce document est présenté en 3 parties sur mon blog, Ladéficienceintellectuelledanslemonde.com

Vous trouverez les documents ici:

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Bonne lecture!

Suzanne
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Re: Vieillissement de la personne Trisomique

Message par Michel7034 le Dim 21 Avr 2013 - 22:34

Bonsoir,


Je viens de terminer de lire le TFE d'une aide soignante traitant le cas d'une personne trisomique 21 souffrant d'un shunt gauche-droit plus connu sous le nom de Syndrome Eisenmenger.

Pour plus d'infos :

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Re: Vieillissement de la personne Trisomique

Message par Michel7034 le Mar 10 Déc 2013 - 9:25

Thèse sur la trisomie 21 par le Docteur Alamercy

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Re: Vieillissement de la personne Trisomique

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